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La medicina de precisión es un enfoque sanitario innovador que permite adaptar las estrategias de prevención y tratamiento de enfermedades teniendo en cuenta las diferencias en los genes, el entorno y el estilo de vida de los pacientes. Aunque este enfoque de la medicina se remonta a la época de Hipócrates, la aparición de nuevas herramientas de diagnóstico y el conocimiento más profundo de las bases moleculares de las enfermedades -en particular la genómica- hacen posibles intervenciones médicas que se predicen en función de la respuesta o el riesgo de enfermedad de cada paciente.
La genómica es uno de los pilares fundamentales de la medicina de precisión. Por ejemplo, la secuenciación del ADN de un paciente puede proporcionar información sobre qué fármacos pueden ser más eficaces para tratar a un paciente concreto frente a los que pueden ser ineficaces o potencialmente perjudiciales. Esta práctica se conoce como «farmacogenómica». Otras técnicas y herramientas utilizadas en la medicina de precisión pueden ser diversos análisis moleculares o celulares, como la proteómica, el análisis de imágenes o la teranóstica basada en nanopartículas[i] , entre otros.
Dada la diversidad del genoma humano, comprender la biología fundamental de un paciente es necesario para tomar decisiones sanitarias adecuadas. Los programas de secuenciación del genoma humano llevados a cabo en varios países han intentado ofrecer bases de datos que puedan utilizarse en la investigación de la medicina de precisión. Sin embargo, existen al menos dos grandes lagunas en dichas bases de datos que es preciso subsanar.
La primera laguna es la falta de datos clínicos que puedan vincularse rápida y directamente a los datos genómicos. Esta vinculación es esencial para los estudios de asociación de genoma completo (GWAS), en los que se secuencian pacientes con una enfermedad concreta para buscar mutaciones compartidas en el genoma. Disponer de bases de datos en las que se puedan buscar enfermedades específicas y cohortes de pacientes a partir de datos clínicos, y luego acceder a los datos de secuenciación genómica de estos pacientes concretos, ayudaría a acelerar los GWAS. Además, también permitiría a las herramientas basadas en IA automatizar muchas tareas de esos estudios y proporcionar una base para personalizar herramientas innovadoras de atención sanitaria digital para cohortes específicas de pacientes. En la actualidad, las pocas bases de datos clínicos disponibles carecen de datos genómicos y están muy sesgadas hacia las personas que viven en sociedades acomodadas de Europa y Norteamérica[ii].
La segunda laguna es la falta de datos de secuenciación genómica de diversas poblaciones como referencia para el análisis de biomarcadores. Recientes trabajos de investigación tratan de subsanar esta carencia, entre los que destaca la publicación de un borrador de referencia del pangenoma humano[iii]. Este trabajo ha demostrado ventajas significativas en el uso de un conjunto de datos diversos de información genómica en comparación con los flujos de trabajo estándar basados en GRCh38. Se trata de un momento importante en la genómica humana y representa un cambio de paradigma al pasar de una única secuencia de referencia a cohortes de datos genéticamente diversos. La reciente publicación de un artículo del Consorcio del Pangenoma Chino[iv] demostró un notable aumento en el descubrimiento de secuencias nuevas y ausentes cuando se incluyen individuos de grupos étnicos minoritarios infrarrepresentados.
En Syndesis Health tenemos la misión de mejorar la equidad sanitaria mundial y los resultados de salud de los pacientes. Para lograr estos objetivos, estamos construyendo un repositorio unificado de datos clínicos desidentificados de poblaciones de América Latina, África, Oriente Medio y Asia. Estos datos clínicos serán accesibles a través de nuestra plataforma Syntium y, en el futuro, se combinarán con información pangenómica para proporcionar a los investigadores un recurso único que ayude a abordar las lagunas actuales en el avance de la medicina de precisión. En colaboración con nuestra red mundial de hospitales asociados, Syndesis Health ofrece una plataforma única a las organizaciones sanitarias y de ciencias de la vida para acelerar el desarrollo de fármacos y terapias en beneficio de las poblaciones mundiales.
George Zarkadakis, PhD es Director de Innovación de Syndesis Health. Es autor de 11 libros y ha publicado numerosos artículos sobre sanidad, inteligencia artificial e innovación en Harvard Business Review, The Washington Post y muchas otras publicaciones periódicas.
Referencias
[i] Xie, J., Lee, S. and Chen, X. (2010). Nanoparticle-based theranostic agents. Advanced Drug Delivery Reviews, 62(11), pp.1064–1079. doi: https://doi.org/10.1016/j.addr.2010.07.009.
[ii] Johnson, C.E. and Whiteside, Y.O. (2021). Real-World Evidence for Equality. Health Equity, [online] 5(1), pp.724–726. doi: https://doi.org/10.1016/j.addr.2010.07.009.
[iii] Liao, W.-W., Asri, M., Ebler, J., Doerr, D., Haukness, M., Hickey, G., Lu, S., Lucas, J.K., Monlong, J., Abel, H.J., Buonaiuto, S., Chang, X.H., Cheng, H., Chu, J., Colonna, V., Eizenga, J.M., Feng, X., Fischer, C., Fulton, R.S. and Garg, S. (2023). A draft human pangenome reference. Nature, [online] 617(7960), pp.312–324. doi: https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x.
[iv] Gao, Y., Yang, X., Chen, H., Tan, X., Yang, Z., Deng, L., Wang, B., Kong, S., Li, S., Cui, Y., Lei, C., Wang, Y., Pan, Y., Ma, S., Sun, H., Zhao, X., Shi, Y., Yang, Z., Wu, D. and Wu, S. (2023). A pangenome reference of 36 Chinese populations. Nature, [online] 617(312 – 324), pp.1–10. doi: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06173-7.