A medicina de precisão é uma abordagem inovadora de saúde usada para adaptar estratégias de prevenção e terapia de doenças, levando em conta as diferenças nos genes, ambientes e estilos de vida dos pacientes. Embora essa abordagem da medicina remonte à época de Hipócrates, o advento de novas ferramentas de diagnóstico e a compreensão mais profunda da base molecular da doença – especialmente a genômica – possibilitam intervenções médicas que são previstas com base na resposta de um paciente individual ou no risco de doença.
A genômica é um dos pilares fundamentais da medicina de precisão. Por exemplo, o sequenciamento do ADN de um paciente pode fornecer informações sobre quais medicamentos podem ser mais eficazes no tratamento de um determinado paciente em comparação com aqueles que podem ser ineficazes ou potencialmente prejudiciais. Essa prática é conhecida como “farmacogenômica”. Outras técnicas e ferramentas utilizadas no fornecimento da medicina de precisão podem incluir várias análises moleculares ou celulares, como proteômica, análise de imagens, teranóstica baseada em nanopartículas[i] , entre outras.
Dada a diversidade do genoma humano, é necessário compreender a biologia fundamental de um paciente para tomar decisões de saúde adequadas. Os programas de sequenciamento do genoma humano realizados em vários países tentaram fornecer bancos de dados que podem ser usados em pesquisas de medicina de precisão. Entretanto, há pelo menos duas lacunas importantes nesses bancos de dados que precisam ser resolvidas.
A primeira lacuna é a falta de dados clínicos que possam ser vinculados rápida e diretamente aos dados genômicos. Essa vinculação é essencial para os estudos de associação de todo o genoma (GWAS), nos quais os pacientes com uma determinada doença são sequenciados para procurar mutações compartilhadas no genoma. Ter bancos de dados disponíveis que possam ser pesquisados para doenças específicas e coortes de pacientes com base em dados clínicos e, em seguida, acessar dados de sequenciamento genômico para esses pacientes específicos, ajudaria a acelerar o GWAS. Além disso, também permitiria que ferramentas baseadas em IA automatizassem muitas tarefas desses estudos e fornecessem uma base para personalizar ferramentas digitais inovadoras de saúde para grupos de pacientes específicos. Atualmente, os poucos bancos de dados clínicos disponíveis não dispõem de dados genômicos e são altamente tendenciosos para pessoas que vivem em sociedades ricas na Europa e na América do Norte[ii].
A segunda lacuna é a falta de dados de sequenciamento genômico de diversas populações como referências para a análise de biomarcadores. Esforços recentes de pesquisa buscam solucionar essa lacuna, principalmente a publicação de uma referência preliminar do pangenoma humano[iii]. Esse trabalho demonstrou vantagens significativas no uso de um conjunto de dados diversificado de informações genômicas em comparação com os fluxos de trabalho padrão baseados no GRCh38. Esse é um momento importante na genômica humana e representa uma mudança de paradigma de uma única sequência de referência para coortes de dados geneticamente diversos. A publicação recente de um artigo do Chinese Pangenome Consortium[iv] demonstrou um aumento notável na descoberta de sequências novas e ausentes quando os indivíduos são incluídos em grupos étnicos minoritários sub-representados.
Na Syndesis Health, temos a missão de melhorar a equidade na saúde global e os resultados de saúde dos pacientes. Para atingir esses objetivos, estamos construindo um repositório unificado de dados clínicos não identificados de populações da América Latina, África, Oriente Médio e Ásia. Esses dados clínicos poderão ser acessados por meio da nossa plataforma Syntium e, no futuro, combinados com informações pangenômicas para fornecer aos pesquisadores um recurso exclusivo que ajudará a resolver as lacunas atuais no avanço da medicina de precisão. Em colaboração com nossa rede global de parceiros hospitalares, a Syndesis Health oferece uma plataforma exclusiva para organizações de saúde e ciências da vida para acelerar o desenvolvimento de medicamentos e terapias para beneficiar as populações globais.
George Zarkadakis, PhD, é diretor de inovação da Syndesis Health. Ele é autor de 11 livros e publicou vários artigos sobre saúde, IA e inovação na Harvard Business Review, no The Washington Post e em muitos outros periódicos.
References
[i] Xie, J., Lee, S. and Chen, X. (2010). Nanoparticle-based theranostic agents. (Agentes teranósticos baseados em nanopartículas)Advanced Drug Delivery Reviews, 62(11), pp.1064–1079. doi: https://doi.org/10.1016/j.addr.2010.07.009.
[ii] Johnson, C.E. and Whiteside, Y.O. (2021). Real-World Evidence for Equality [Evidências do mundo real para a igualdade]. Health Equity,
[iii] Liao, W.-W., Asri, M., Ebler, J., Doerr, D., Haukness, M., Hickey, G., Lu, S., Lucas, J.K., Monlong, J., Abel, H.J., Buonaiuto, S., Chang, X.H., Cheng, H., Chu, J., Colonna, V., Eizenga, J.M., Feng, X., Fischer, C., Fulton, R.S. and Garg, S. (2023). Um rascunho da referência do pangenoma humano. A draft human pangenome reference. Nature,
[iv] Gao, Y., Yang, X., Chen, H., Tan, X., Yang, Z., Deng, L., Wang, B., Kong, S., Li, S., Cui, Y., Lei, C., Wang, Y., Pan, Y., Ma, S., Sun, H., Zhao, X., Shi, Y., Yang, Z., Wu, D. and Wu, S. (2023). Uma referência de pangenoma de 36 populações chinesas. A pangenome reference of 36 Chinese populations. Nature,